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Human Gene Set: KEGG_MEDICUS_VARIANT_MUTATION_CAUSED
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Standard name | KEGG_MEDICUS_VARIANT_MUTATION_CAUSED_ABERRANT_SPTBN2_TO_MGLUR1_TRPC3_SIGNALING_PATHWAY | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Systematic name | M47660 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brief description | Pathway Definition from KEGG: SPTBN2* -| GRM1 -> GNAQ -> PLCB -> IP3 -> ITPR -> Ca2+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Full description or abstract | Mutation-caused aberrant SPTBN2 to mGluR1-TRPC3 signaling pathway. Pathway ID: N00960. Pathway type: Variant. Pathway class: nt06462 Spinocerebellar ataxia. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Collection | C2: Curated CP: Canonical Pathways CP:KEGG_MEDICUS: KEGG Medicus Pathways |
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Source publication | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Exact source | N00960 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Related gene sets | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External links | https://www.kegg.jp/entry/N00960 |
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Filtered by similarity ? | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Source species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Contributed by | KEGG (Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Source platform or identifier namespace |
Human_NCBI_Gene_ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dataset references | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Download gene set | format: grp | gmt | xml | json | TSV metadata | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Compute overlaps ? |
(show collections to investigate for overlap with this gene set)
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Compendia expression profiles ? |
NG-CHM interactive heatmaps (Please note that clustering takes a few seconds) Legacy heatmaps (PNG) |
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Advanced query | Further investigate these 10 genes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene families ? | Categorize these 10 genes by gene family | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Show members |
(show 10 source identifiers mapped to 10 genes)
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Version history | 2023.2.Hs: First Introduced. |
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